【摘 要】
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本文报告一例Werner综合征,这是一种常染色体隐性遗传病,可有某些早老表现。病人29岁,男性,因左踝部发生溃疡9个月而就诊。17岁时出现灰发,常有声音嘶哑,直接喉镜见声带内收
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本文报告一例Werner综合征,这是一种常染色体隐性遗传病,可有某些早老表现。病人29岁,男性,因左踝部发生溃疡9个月而就诊。17岁时出现灰发,常有声音嘶哑,直接喉镜见声带内收障碍,有钩形鼻及后极性白内障,小腿细长,皮肤光亮紧贴,左踝有一直径1cm的溃疡,两侧踝关节活动均减弱,外生殖器较小。余从略。双亲及二位兄长发育均正常,无家族遗传病史。化验检查测得Ⅱb型高脂蛋白血症,血象及内分泌测定结果均正常,两足部X线摄片示血管钙化。皮肤活检证明真皮胶原透明变性,未见表皮萎缩及附件减少。电镜所见在胶原束之间有无定形颗粒沉积。
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