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目的
探讨2例类孟买血型个体的分子遗传机制。
方法先证者为女性，在无偿献血时发现ABO血型正反定型不符，遂将其本人及家系成员（包括先证者爷爷、奶奶、父亲、母亲、弟弟、妹妹）血液标本（EDTA抗凝）和唾液标本送至广州血液中心进一步鉴定。采用常规血清学方法对先证者及其家系成员血液标本进行血型鉴定，对唾液标本进行ABH血型物质的检测；利用PCR扩增先证者及家系成员的FUT1和FUT2基因编码区和ABO血型基因第6、7外显子编码区，对PCR产物进行直接测序后分析结果，对FUT1基因的缺失突变进行克隆测序分析。
结果先证者及其弟弟为类孟买血型，其他家系成员中未发现类孟买血型；直接测序结果显示先证者和弟弟的FUT1基因为第547-552位碱基AG缺失、880-882位碱基TT缺失的杂合型；其爷爷和父亲为单链880-882位碱基TT缺失杂合型，母亲和妹妹为单链547-552位碱基AG缺失杂合型；克隆测序结果证实上述缺失分别发生在FUT1基因编码区第547-548位和第881-882位；先证者和弟弟的FUT2基因编码区均存在第390位C>T、第749位G>A突变，家系成员中还存在第418位A>T突变。
结论FUT1基因不同位点双碱基缺失杂合可导致类孟买血型，单链缺失突变杂合型的ABO表型正常；发现了FUT2基因中3个新的突变位点。（中华检验医学杂志，2012，35：815-819）