目的分析孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)C667T基因多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的关系,以及它与超重/肥胖对GDM风险的交互作用。方法选择2015年1月—2017年1月在苏州大学附属第二医院进行正规产检并分娩的158例GDM患者为研究对象,并以同期产检的332例年龄、病史匹配的健康孕妇为对照组,检测BMI值及MTHFR C677T基因多态性。结果 (1)GDM组与对照组MTHFR C677T多态性基因分布比较差异有统计学意义(P=0.005)。(2)GDM组TT型基因比例高于对照组(年龄校正后OR=2.01,95%CI:1.28～3.16,P=0.03)。(3)对体重分层后,当BMI≥24kg/m~2时,TT型基因在二组中的分布比较差异有统计学意义(年龄校正后OR=2.34,95%CI:1.38～3.98,P=0.002)。(4)相加交互作用模型中,AP=0.47(95%CI:0.09～0.86),差异有统计学意义。结论 MTHFR C667T等位基因突变尤其是纯合子突变TT型基因携带增加GDM的风险,在超重/肥胖的孕妇中,TT型基因携带与GDM的发生存在显著相关性。MTHFR C667T基因多态性伴超重/肥胖可能增加GDM的风险。