【摘 要】
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<正>细菌生长抑制试验血片筛查技术应用于新生儿已有50多年。目前新生儿血片筛查已成为一项面向大众的检测。数十年来,随着疾病筛查及相应早期干预的开展,使全世界的苯丙酮尿
【机 构】
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澳大利亚悉尼大学儿科系,澳大利亚新南威尔士洲新生儿筛查中心; 哈尔滨医科大学附属第一医院血液科; 澳大利亚亚历山大儿童医院;
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<正>细菌生长抑制试验血片筛查技术应用于新生儿已有50多年。目前新生儿血片筛查已成为一项面向大众的检测。数十年来,随着疾病筛查及相应早期干预的开展,使全世界的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、囊性纤维化和血红蛋白病患者从中获益。在过去20年里,实验室技术发生了巨大变化,随着高通量筛选数据处理方法的应用,可被识别、筛查出的疾病正逐渐增多,形成了一个庞大的疾病谱,而同时用于罕见病治疗的费用也将增加。部
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