45,X/46,X,ter rea(X;X)一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shmi1
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患者 社会性别女,24岁,未婚.因原发性闭经就诊.智力无异常.父母非近亲婚配.家族中否认遗传病和其他特殊病史.查体:身高173 cm,体重62 kg.无特殊面容,发际不低,无颈蹼,指间距174 cm,无肘外翻.双侧乳房发育欠佳,乳间距宽.外阴呈幼稚型、阴毛稀少.B超示:始基子宫,双侧卵巢未探及,有阴道。

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