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目的
探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点。
方法对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析；采用目标序列捕获测序分析，对患儿进行PKHD1基因分析，再经PCR反应对高危突变进行验证；并进行相关文献复习。
结果患儿男，2岁3个月，腹部膨隆1年余。腹部超声提示：肝脏弥漫性病变，肝内小胆管扩张；双肾结构紊乱，内见多个强回声，临床上高度怀疑多囊肾性疾病。目标序列捕获测序分析PKHD1基因，在外显子32、50内发现两个高危突变，分别为c.4274T>G p．Leu1425Arg，c.7973T>A p．Leu2658Ter，经PCR进行验证发现其父具有c.4274T>G的改变。
结论常染色体隐性遗传性多囊肾表现为肾脏多发囊肿，肝囊肿及肝脏纤维化、肝内胆管扩张；PKHD1基因检出致病突变c.4274T>G和c.7973T>A。