【摘 要】
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目的 探讨肝豆状核变性的临床表现、影像学特点及治疗方案.方法 对收治的1例肝豆状核变性患者的临床表现、辅助检查及诊断和治疗进行分析,讨论其特征.结果 患者35岁女性,以四
【机 构】
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郑州大学人民医院神经内科,郑州,450003;黄河三门峡医院,三门峡,472000
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目的 探讨肝豆状核变性的临床表现、影像学特点及治疗方案.方法 对收治的1例肝豆状核变性患者的临床表现、辅助检查及诊断和治疗进行分析,讨论其特征.结果 患者35岁女性,以四肢不自主抖动,声音颤抖为主要临床表现,头颅磁共振以中脑受累为主,有肝损伤、脾大、门静脉高压,结合锥体外系症状,查角膜K-F环阳性,血铜蓝蛋白降低,确诊肝豆状核变性,给予驱铜治疗后好转.结论 肝豆状核变性是一个可累及多系统的疾病,临床表现复杂,极易漏诊和误诊,一旦确诊,早期治疗可改善患者的预后.
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