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患者 女,25岁,G1P0,孕20周,轻度智力低下,体检、性激素以及染色体核型分析无异常发现.因其配偶外周血染色体核型为48,XXYY要求作产前诊断(其配偶的双亲外周血染色体均正常).B超引导下经腹部取羊水20mL,按我院妇产科遗传室常规方法培养制片,G显带,镜下分析了30个分裂相,均为46,XY.孕39周时孕妇顺产1男婴,体重3300 g,体检无异常发现。