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染色体病是染色体畸变导致的组织器官结构和（或）功能障碍的一种疾病，是婴幼儿出生缺陷的重要原因。染色体畸变包括染色体数目和结构异常。常染色体数目异常有：21、18、13-三体等；性染色体数目异常有：Tumer＇s综合征、性染色体三体等。染色体结构异常有缺失、倒位、易位、环状染色体及等臂染色体等。染色体结构异常中平衡易位、倒位者其表型正常，但他们生育的后代可出现严重的染色体病，如易位型Down＇s综合征，这类染色体结构异常而表型正常者，