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目的
报告1例STAT3基因突变相关性高IgE综合征(HIES)的临床诊断过程，复习文献，了解STAT3基因突变与HIES的关系。
方法总结、分析病例的临床、胸部影像学及基因检测资料并进行相关文献复习。
结果本例患儿存在特殊面容，颜面及躯干可见皮疹，皮肤及呼吸道感染，总IgE明显增高，胸部CT可见肺囊性病变，STAT3基因R382W突变，抗感染、呼吸道管理后临床好转。
结论STAT3基因突变与HIES发病密切相关，对于临床早期出现新生儿皮疹、反复湿疹、皮肤及肺部反复脓肿的患儿可行总IgE检测，IgE>1 000 Ku/L时，应怀疑HIES，进一步行STAT3基因检测以明确诊断，尽早干预。