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目的 分析RhD阴性献血者的基因型,为建立RhD阴性献血者数据库提供科学完备的依据.方法 从江阴市无偿献血者中,选择60名RhD阴性献血者,采用试管法和微柱凝胶法做血清学分型,采用RHD基因分型试剂盒做基因分型,通过测序分析RHD基因编码的外显子多态性,确定基因突变的位点或类型,通过分析Rhesus box确定合子型.结果 本组RhD阴性献血者中,血清学检测:Rh血型比例依次为ccee 65.00％(39/60),Ccee 26.70％(16/60),CCee 及ccEe 各占3.33％(2/60),CcEe 1.67％(1/60);基因分型:71.67％(43/60)为RHD基因缺失型RhD阴性(RHDdeleted),余下的28.33％(17/60)为RHD基因突变产生的部分D、DEL及无效基因导致的RhD阴性,其中部分D 占1.67％[基因型RHD-CE(5)-D/RHDdeleted),DEL占18.33％(11/60)[基因型RHD(K409K)/RHD deleted 10例、RHD(K409K)/RHD(K409K)1 例]);无效基因导致的RhD 阴性为8.33％[基因型RHD-CE(3-9)D/RHD deleted 3例)、RHD(711delC)/RHD deleted 1 例、RHD-CE(3-10)/RHD deleted1例].结论 对初次献血的RhD 阴性献血者做基因分型,可避免血清学方法 难以检出的部分D、DEL血型献血者进入RhD阴性供者库,保护临床上RhD阴性受血者免于受D抗原的同种免疫.