目的采用比色法检测C1抑制物功能并评价此方法对诊断遗传性血管水肿(hereditary angioedema,HAE)的敏感性和特异性,以及标本的储存时间和温度对检测结果的影响。方法将血浆标本加入过量的C1酯酶中,然后加入染色底物C2H5CO-Lys-Gly-Arg-pNA,与剩余的C1酯酶发生反应,通过分光光度仪检测与受试者血浆反应后剩余的C1酯酶与底物反应的吸光度,得出C1INH的功能活性。通过对65名健康对照者和21例已明确诊断的HAE患者C1抑制物功能的检测,得出该方法的正常值范围以及在HAE诊断中的敏感性和特异性。同时将9份健康对照者血浆样本分别存放于不同的温度(室温、4℃、-20℃)和时间(收集血浆后立即、4、8和24h),评价标本存放时间和温度对检测结果的影响。结果比色法检测C1抑制物的正常范围为(0.56～1.58)UC1 INH/ml,诊断HAE的特异性(65/65)和敏感性(21/21)均为100%。室温保存24h后,C1INH功能检测会显著下降;保存于-20℃,对检测结果无影响。结论比色法检测C1抑制物功能对HAE的诊断具有极高的敏感性和特异性,但易受标本保存的温度和时间影响。推荐采血后立即分离血浆检测,或存放于-20℃24h或以内检测,否则可能产生假阳性结果。