【摘 要】
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活化的磷脂酰肌醇3－激酶δ(PIK3CD)综合征是最近描述的联合免疫缺陷病，由功能获得性PIK3CD突变所致，该基因编码PIK3CD催化亚单位。患者表现为早发的窦肺感染、非肿瘤性的淋巴增殖、疱疹病毒感染、自身炎症疾病、淋巴瘤和神经发育迟缓。高免疫球蛋白(Ig)M、IgG缺陷、CD4淋巴细胞减少是重要的免疫特征。病情严重度变异大，可导致死亡和无症状、临床传递不完全。重症患者可考虑造血干细胞移植。
【机 构】
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100045 国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,
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活化的磷脂酰肌醇3－激酶δ(PIK3CD)综合征是最近描述的联合免疫缺陷病，由功能获得性PIK3CD突变所致，该基因编码PIK3CD催化亚单位。患者表现为早发的窦肺感染、非肿瘤性的淋巴增殖、疱疹病毒感染、自身炎症疾病、淋巴瘤和神经发育迟缓。高免疫球蛋白(Ig)M、IgG缺陷、CD4淋巴细胞减少是重要的免疫特征。病情严重度变异大，可导致死亡和无症状、临床传递不完全。重症患者可考虑造血干细胞移植。
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