【摘 要】
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珠蛋白生成障碍性贫血，即地中海贫血，是一组人类最常见的单基因遗传病。据世界卫生组织估计，全球范围内至少有7%的人口携带该病致病基因，主要分布于非洲、地中海、东南亚等热带及
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科
【基金项目】
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国家自然科学基金重大培育项目（91331110）
论文部分内容阅读
珠蛋白生成障碍性贫血，即地中海贫血，是一组人类最常见的单基因遗传病。据世界卫生组织估计，全球范围内至少有7%的人口携带该病致病基因，主要分布于非洲、地中海、东南亚等热带及亚热带地区，其引发的溶血性贫血严重危害着人类健康。因此，进一步了解高发地区人群该病基因携带率、基因突变谱及分布特征，对于疾病的预防、诊断和治疗有着重要意义。本文就国内外高发地区珠蛋白生成障碍性贫血的分子流行病学相关研究进展进行综述。
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