背景与目的:近年来发现了多种导致硫嘌呤甲基转移酶(thiopurineS-methyltransferase,TPMT)活性降低或缺乏的TPMT突变等位基因。中国人与白种人TPMT活性的分布比较具有种族差异性。在测定TPMT活性的基础上,本研究对常见的4种TPMT基因突变类型在健康汉族人中的发生频率进行分析和探讨。方法:对225名健康汉族人的TPMT基因型进行测定。采用等位基因特异性的PCR(allele-specificPCR,ASPCR)方法和限制性片段长度多态性(PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)的方法分别检测G238C(TPMT2)、G460A和A719G(TPMT3A、3B、3C)的等位基因频率。结果:在225例健康汉族人中没有找到TPMT2、TPMT3B和TPMT3A,一共找到6例TPMT3C杂合子。这6例TPMT3C杂合子的TPMT活性平均值为(9.62±3.58)U/mlRBC。健康汉族人总的TPMT突变等位基因频率是1.33%(6/450)。结论:TPMT突变基因在中国汉族人的发生频率较低,TPMT3C有可能是该人群中最主要甚至是唯一的突变等位基因。