【摘 要】
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目的探讨血清筛查数据和超声图像与染色体异常之间存在的联系.方法对一例中孕血清产前筛查结果唐氏风险率1/280,而β-hHCG异常增高的妇女,进行胎儿超声筛查和羊水细胞核型分
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心
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目的探讨血清筛查数据和超声图像与染色体异常之间存在的联系.方法对一例中孕血清产前筛查结果唐氏风险率1/280,而β-hHCG异常增高的妇女,进行胎儿超声筛查和羊水细胞核型分析.结果超声提示胎儿全身皮下水肿、颈部水囊瘤、轻度脑积水、胸水、单脐动脉;羊水染色体核型分析:46,XX,-5,+der(5p+)(p13).结论中孕妇女血清β-hHCG异常增高提示胎儿染色体畸变可能,胎儿超声筛查有助于染色体疾病的检出.
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