目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与广西汉族人群深静脉血栓形成的关联性,为临床防治提供参考。方法:选取2015年1月~2016年12月期间在我院接受诊治的84例广西汉族深静脉血栓形成患者作为研究组,另选取同期来我院接受健康体检的84例广西汉族正常人员作为对照组,应用酶联免疫吸附法、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对两组人员的MTHFR基因C677T多态性进行分析,对两组人员基因型频率进行观察、计算,探讨次突变和深静脉血栓形成关联性。结果:两组人员的MTHFR基因于677位置存在CC、TT、CT等3种基因型。两组人员的C、T等位基因频率及基因型频率分布,差异有统计学意义;研究发现,与CC基因型比较,TT基因型和深静脉血栓形成的危险性明显增高;与等位基因C比较,突变基因T自身和深静脉血栓形成的危险性增高。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与广西汉族人群深静脉血栓形成存在关联性,突变纯合子、突变等位基因T能导致深静脉血栓形成风险增加。