【摘 要】
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21三体综合征的同义名为Down综合征、先天愚型。女性患者外周血淋巴细胞染色体常见核型为47,XX,+21,尚有46,XX/47,XX,+21;46,XX,-21,+t(21;21);46,XX-13,+t(13;21);46,XX,-14
【机 构】
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河北省人民医院,河北省人民医院050071,050071
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21三体综合征的同义名为Down综合征、先天愚型。女性患者外周血淋巴细胞染色体常见核型为47,XX,+21,尚有46,XX/47,XX,+21;46,XX,-21,+t(21;21);46,XX-13,+t(13;21);46,XX,-14,+t(14;21)。此种病人主要表现为智力障碍,IQ在20～50之间。由于常伴发或易发生天性心脏病,消化道狭窄,呼吸道感染等,存活率很低,能活到生育年龄者较少。如无严重的心脏畸形,生命期可以正常,女性尚可生育。但这方面报道较少。 病例 临床资料:某产妇24岁,一胎孕3
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