【摘 要】
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目的报道1例由骨骼肌钠通道α1亚基(skeletal muscle sodium channelα1subunit)SCN4A基因p.Arg672His突变引起的低钾性和正常钾性周期性麻痹共存的病例,并分析该病例的临床
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目的报道1例由骨骼肌钠通道α1亚基(skeletal muscle sodium channelα1subunit)SCN4A基因p.Arg672His突变引起的低钾性和正常钾性周期性麻痹共存的病例,并分析该病例的临床、病理及遗传学特点。方法收集一家系共3例周期性麻痹患者的临床资料,并对其进行分析总结。对先证者行右侧腓肠肌活体组织检查。所有患者均行SCN4A基因检测。结果先证者男性,31岁,少年起病,存在低钾性和正常钾性周期性麻痹两种发作形式。该家系其余2例患者表现为典型低钾性周期性麻痹症状。先证者的肌肉病理可见大量核内移;还原型辅酶I四唑氮还原酶(NADH-TR)染色可见微小轴空现象。所有患者均存在SCN4Ap.Arg672His突变。结论 SCN4A基因的p.Arg672His突变可同时引发低钾性及正常钾性周期性麻痹。
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