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报告３例对雄激素不敏感综合征患者，染色体核型虽为４６，ＸＹ，但均为女性表现型（或女性化不完全）。血清垂体促性腺激素升高、性激素（Ｔ、ＤＨＴ等）水平正常。以２３例年龄分别与患者相配伍的正常男性为对照，分析活检患者会阴部皮肤组织中的５α－还原酶Ⅰ型和Ⅱ型同工酶的活性、靶组织中雄激素（Ｔ、ＤＨＴ）的水平、雄激素受体的配基结合活性。结果表明，患者的５α－还原酶活性正常，但雄激素受体的配基结合能力缺陷，核内雄激素受体缺陷更明显，仅为６．１１～１３．２２ｆｍｏｌ／ｍｇ蛋白。因此，在对本病的诊断和治疗、临床与实验研究中，活检靶组织分析其雄激素受体是十分重要的。