[摘要] 目的 进一步确定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚P—合成酶 (CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G这4种基因突变在脑卒中发病中的意义。 方法 选择年龄及性别基本匹配的脑梗死组78例、脑出血组26例、神经系统其他疾病组29例和健康老年组50例，采用酶联免疫分析法测定受检者血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度，并运用多聚酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性技术，检测基因表型。 结果 脑梗死组和脑出血组血 Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和健康老年组。CBS844ins68及MSA2756G突变频率较国外报道明显低。此外，C677T纯合突变型的Hcy水平均高于野生型和杂合突变型，CBST27796C基因杂合子突变则可能使Hcy水平降低；而4种基因各组之间基因型频率差异无统计学意义。
　　结论 Hcy水平与脑卒中的发生有一定联系。CBS844ins68和MSA2756G突变可能存在种族或地域差异，MTHFRC677T纯合子突变可能是导致血浆总Hcy(tHcy)水平升高的遗传决定簇，而 CBST27796C基因杂合子突变可能引起tHcy水平的降低；4种基因突变符合遗传平衡定律。
　　[关键词] 脑梗死； 高同种半胱氨酸血症； 基因表达