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目的：研究蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G多态性与Down综合征的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法对32例DS患儿母亲及70例未生育DS患儿女性MTRR的A66G进行基因分析。比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。结果：MTRR基因A66G突变型等位基因G频率在实验组和对照组中有显著性差异，GG基因型频率分布差异有显著性（P〈0．05）。AG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高1．98倍，GG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高5．2倍。结论：MT