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结直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,近年来发病率上升显著.分子生物学的研究表明,结直肠癌发生、发展受环境、生活习惯及遗传因素三者的共同作用.约15%的结直肠癌为家族性,以遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditarynon-polyposis colorectal cancer,HNPCC)及家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatouspolyposis,FAP)最常见.近年来,还陆续发现了一些新的家族性结直肠癌.家族性结直肠癌多伴肠道多发性息肉(息肉病,polyposis).加深对息肉病的认识,对于结直肠癌的筛查、防治意义深远.我们介绍结直肠息肉病的分子遗传学及临床病理学研究进展,旨在引起大家的关注和深入研究,以期建立适合我国国情的家族性结直肠癌分子遗传学及临床病理诊断、筛选体系,采取切实、有效的防治措施。