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目的探索乳腺癌术后应用芳香化酶抑制剂(AIs)引起的骨代谢异常与ERα基因rs9340799、rs2234693位点单核苷酸多态性(SNPs)之间的相关性。方法将2015年10月—2017年4月期间在我院门诊及住院治疗的116名乳腺癌术后接受AIs治疗(≤2年)的患者行ERα基因rs9340799、rs2234693位点测序并比较各基因亚型的腰椎、股骨的骨密度(BMD)值以及T值之间的关系。结果 ERα基因rs9340799位点3个亚型(A/A、A/G、G/G)患者的腰椎BMD值比较具有统计学差异(P<0.05)。A/A、A/G基因型患者的腰椎BMD值均高于G/G基因型患者(P<0.05);ERα基因rs2234693位点的3个基因亚型(T/T、C/T、C/C)患者的腰椎BMD值比较具有统计学差异(P<0.05),T/T、C/T基因型患者的腰椎BMD均高于C/C基因型患者(P<0.05)。但两位点各基因亚型患者的股骨BMD值、腰椎T值、股骨T值组间比较均无统计学差异(P>0.05)。结论芳香化酶抑制剂相关骨丢失(AIBL)的发生可能与ERα基因表型相关。ERα基因rs9340799与rs2234693位点中,C、G等位基因可能是发生AIBL的易感型基因。