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先证者(Ⅴ2) 女,24岁.12岁时以视力下降起病,4年后出现行走不稳.症状呈进行性加重,伴吐词不清,饮水反呛,吞咽困难.查体:小脑性语言,舌肌轻度萎缩,四肢肌力对称性下降4级,四肢肌肉萎缩,以双手骨间肌更明显。
常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调7型一家系11例
【摘 要】
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先证者(Ⅴ2) 女,24岁.12岁时以视力下降起病,4年后出现行走不稳.症状呈进行性加重,伴吐词不清,饮水反呛,吞咽困难.查体:小脑性语言,舌肌轻度萎缩,四肢肌力对称性下降4级,四肢肌肉萎缩,以双手骨间肌更明显。
【机 构】
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410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2006年23期
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