目的:探讨过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1家族基因多态性位点与优秀耐力运动员运动能力的关联性及作用机制。方法:应用Case-Control实验设计,分析47个单核苷酸多态性位点在235名优秀耐力运动员和504名对照组的分布特征。采用双荧光素酶报告基因的方法分析阳性关联多态性位点的生物学功能。结果:1)过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1β的4个多态性位点,rs17110586、rs32579、rs2161257、rs17600568,过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子相关共活化因子的2个多态性位点:rs7114388、rs4817960的基因型和等位基因在优秀运动员与对照组分布频率有显著性差异;过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1β的rs251466仅等位基因分布频率达到显著性。2)rs17600568和rs4917960不改变相对荧光素酶活性。rs2161257下调相对荧光素酶活性,但2个纯合子之间没有显著性差异。rs251466、rs17110586、rs32579和rs7114388上调相对荧光素酶活性,但rs32579,2个纯合子之间没有显著性差异;其余3个多态性位点在2个纯合子之间有显著性差异,在运动员频率高的基因型有显著高的相对荧光素酶活性。结论:rs17110586和rs17114388与优秀耐力运动员的运动能力状态关联,并且上调基因转录。