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先天性角化不良是一种具有遗传异质性的皮肤遗传病,其临床特征为黏膜白斑、甲营养不良、皮肤异色症、骨髓衰竭、肿瘤易感性以及其他系统损害.目前研究表明,其发病与端粒的长度缩短相关.端粒酶组分的基因突变可导致端粒酶活性的降低,使端粒缩短.概述引起端粒酶活性降低、端粒缩短的端粒酶组分的多个相关基因的研究进展,进一步阐明先天性角化不良的发病机制.