染色体微阵列技术在NIPS性染色体拷贝数变异中的应用

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目的探讨应用染色体微阵列技术对NIPS性染色体拷贝数变异阳性结果验证中的价值。方法2019年1月至2020年12月对我院无创性染色体检测阳性的孕妇,进行遗传咨询、签署知情同意书及胎儿核型分析和染色体微阵列技术检测。结果接受NIPS的病例共检出性染色体异常170例,总体核型与无创性染色体异常的符合率为40.59%,染色体微阵列技术结果与无创性染色体异常符合率为38.23%,染色体微阵列技术与核型分析技术联合使用与无创性染色体异常的符合率为44.12%。结论染色体微阵列技术可提高NIPS性染色体拷贝数变异异常
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