【摘 要】
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报告同胞姐妹同患腓肌萎缩症3例,除表现为肢端神经性进行性肌萎缩外,尚均有开角性青光眼、瞳孔异常及突眼症状,2例伴有心肌损害的心电图征,根据家系调查和多系统损害表现,认
【机 构】
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武汉市第二医院神经内科,武汉市第二医院眼科,武汉市第二医院内科,武汉市第二医院内科,武汉市第二医院细胞遗,武汉市第二医院传研究室
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报告同胞姐妹同患腓肌萎缩症3例,除表现为肢端神经性进行性肌萎缩外,尚均有开角性青光眼、瞳孔异常及突眼症状,2例伴有心肌损害的心电图征,根据家系调查和多系统损害表现,认为此家系属常染色体隐性遗传并有基因多效性表现。
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