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瓦登伯革氏症候群又称耳聋眼病白发综合征，是少见的常染色体显性遗传病。患者多因耳聋及皮肤色素障碍而首诊于耳鼻喉或皮肤科，因临床表现度差异较大，眼科医生容易忽视对本病的诊断和认识，易发生误诊，本文报道一家系13例患者。
1 病例介绍
先证者Ⅲ3，女，64岁，汉族。主因双眼视力逐渐下降2年来我院就诊。查体：智力正常，听力正常，下颌宽大，鼻根宽阔，鼻梁低平，头发银白，心血管及骨骼系统未见异常，皮肤颜色正常。眼部检查：视力右0.1、左0.08，双眼眉毛浓密，中部色灰白，内眦赘皮，内眦间距45mm，泪小点向外下移位，瞳距62mm，睫毛灰白，角膜透明，前房正常，虹膜基质部灰白色（双眼基本一致），纹理存在，结构稀疏，可透见棕色后上皮层，瞳孔区色素缘存在，瞳孔直径2mm，光反射灵敏，晶体灰白色浑浊，眼底模糊。初步诊断：双眼老年性白内障，虹膜异色原因待查。双眼分别行白内障超声乳化联合人工晶体植入术，术后双眼视力1.0，详查眼底，视网膜脱色素呈鲜红色，脉络膜血管纹理显露，其余无异常改变。追问病史：自幼即“蓝眼睛”，听力正常，视力无异常，无畏光及眼球震颤，头发、眉毛及睫毛28岁左右开始逐渐变白。根据家族史及查体，符合 Farrer等[1]提出瓦登伯革氏症候群诊断条件。补充诊断：瓦登伯革氏症候群（Ⅰ型）。
家系调查：五代共13人患病，无近亲婚配史，均为足月顺产。根据描述及查体，先证者的姥姥（Ⅰ1）、二姨（Ⅱ2）及同代中两个表弟（Ⅲ5、Ⅲ6）、一个表妹（Ⅲ8），四代中一个外女（Ⅳ1），一个儿子（Ⅳ6），两个表外女（Ⅳ10、Ⅳ11），五代中外表孙（Ⅴ1）、外表孙女（Ⅴ3）、孙女（Ⅴ6）、孙子（Ⅴ8）各一个，均患此病，其中Ⅲ6、Ⅳ10、Ⅳ11为单眼虹膜异色，其余为双眼虹膜异色，头发及眉毛开始变白的最小年龄25岁，Ⅴ3、Ⅴ6约5～6岁时鼻根区皮肤开始出现散在褐色雀斑，其余面部特征同先证者，Ⅲ5为聋哑人一生未婚（见表1）。
2 讨论
[参考文献]
[1]Farrer LA，Grundfast KM，Amos J，et al.Waardenburg syndrome（WS） type I is caused by defects at multiple loci，one of which is near AL PP on chromosome：fist report of the WS consortium[J].Am J Hum Genet，1992，50：902.
[2]孟祥福，王成新，边俊兰，等.Waardenburg综合征一家系23例[J].中华医学遗传学杂志，2009，26（1）：119-120.
[3]Tassabehji M，Newton VE，liu XZ，et al.The mutational spectrum in Waardenburg syndrome[J].Hum Mol Genet，1995，4（11）：2131-2137.
[4]陈连军，方栩，方丽.Waardenburg综合征1例[J].临床皮肤杂志，2000，29（6）：367.
[5]杨淑芝，杨伟炎，袁慧军.Waardenburg综合征研究现状[J].临床耳鼻咽喉科杂志，2005，19（19）：911-912.
[收稿日期]2012-04-26 [修回日期]2012-07-10
编辑/张惠娟
1 病例介绍
先证者Ⅲ3，女，64岁，汉族。主因双眼视力逐渐下降2年来我院就诊。查体：智力正常，听力正常，下颌宽大，鼻根宽阔，鼻梁低平，头发银白，心血管及骨骼系统未见异常，皮肤颜色正常。眼部检查：视力右0.1、左0.08，双眼眉毛浓密，中部色灰白，内眦赘皮，内眦间距45mm，泪小点向外下移位，瞳距62mm，睫毛灰白，角膜透明，前房正常，虹膜基质部灰白色（双眼基本一致），纹理存在，结构稀疏，可透见棕色后上皮层，瞳孔区色素缘存在，瞳孔直径2mm，光反射灵敏，晶体灰白色浑浊，眼底模糊。初步诊断：双眼老年性白内障，虹膜异色原因待查。双眼分别行白内障超声乳化联合人工晶体植入术，术后双眼视力1.0，详查眼底，视网膜脱色素呈鲜红色，脉络膜血管纹理显露，其余无异常改变。追问病史：自幼即“蓝眼睛”，听力正常，视力无异常，无畏光及眼球震颤，头发、眉毛及睫毛28岁左右开始逐渐变白。根据家族史及查体，符合 Farrer等[1]提出瓦登伯革氏症候群诊断条件。补充诊断：瓦登伯革氏症候群（Ⅰ型）。
家系调查：五代共13人患病，无近亲婚配史，均为足月顺产。根据描述及查体，先证者的姥姥（Ⅰ1）、二姨（Ⅱ2）及同代中两个表弟（Ⅲ5、Ⅲ6）、一个表妹（Ⅲ8），四代中一个外女（Ⅳ1），一个儿子（Ⅳ6），两个表外女（Ⅳ10、Ⅳ11），五代中外表孙（Ⅴ1）、外表孙女（Ⅴ3）、孙女（Ⅴ6）、孙子（Ⅴ8）各一个，均患此病，其中Ⅲ6、Ⅳ10、Ⅳ11为单眼虹膜异色，其余为双眼虹膜异色，头发及眉毛开始变白的最小年龄25岁，Ⅴ3、Ⅴ6约5～6岁时鼻根区皮肤开始出现散在褐色雀斑，其余面部特征同先证者，Ⅲ5为聋哑人一生未婚（见表1）。
2 讨论
[参考文献]
[1]Farrer LA，Grundfast KM，Amos J，et al.Waardenburg syndrome（WS） type I is caused by defects at multiple loci，one of which is near AL PP on chromosome：fist report of the WS consortium[J].Am J Hum Genet，1992，50：902.
[2]孟祥福，王成新，边俊兰，等.Waardenburg综合征一家系23例[J].中华医学遗传学杂志，2009，26（1）：119-120.
[3]Tassabehji M，Newton VE，liu XZ，et al.The mutational spectrum in Waardenburg syndrome[J].Hum Mol Genet，1995，4（11）：2131-2137.
[4]陈连军，方栩，方丽.Waardenburg综合征1例[J].临床皮肤杂志，2000，29（6）：367.
[5]杨淑芝，杨伟炎，袁慧军.Waardenburg综合征研究现状[J].临床耳鼻咽喉科杂志，2005，19（19）：911-912.
[收稿日期]2012-04-26 [修回日期]2012-07-10
编辑/张惠娟