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46,XX男性综合征是一种少见的性反转异常疾病,患者以男性为表现型,并具有睾丸组织,而染色体核型为正常女性46,XX.儿童患者往往以外生殖器异常作为主诉,成年患者通常是由于性功能不全、女性型乳房或影响婚育等前来就诊.现通过3例患者的临床和细胞遗传学研究,综合分析46,XX男性综合征的诊断和治疗,并就该综合征的发生机制、临床特征和细胞遗传及分子遗传学进行讨论.