目的分析新疆独山子地区6~18岁儿童及青少年矮小症发病率及发病原因。方法通过对独山子地区8 336名6~18岁在校中小学学生进行身高普查,并对配合调查及临床诊断,且完成了相关检查的身材矮小者进行病因分析。结果符合矮小症条件的儿童及青少年共118名,其中105名配合调查及临床诊断,完成了相关检查。矮小症总体发病率为1.42%(118/8 336),男性发病构成比[0.77%(64/8 336)]高于女性[0.65%(54/8 336)],14~17岁发病占比较高,占总发病数的37.29%(44/118)。105例矮小症者中病因排名前3位的分别为内分泌疾病63例(60.00%),体质性青春期发育延迟19例(18.10%),甲状腺功能低下15例(14.29%)。内分泌疾病引起的矮小症中,生长激素缺乏症占比[39.05%(41/105)]较高。结论儿童及青少年矮小症的影响因素多,干预与治疗手段也不尽相同,因此,应明确病因、及早治疗,尽可能使矮小症者最终达到正常身高。