【摘 要】
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视网膜色素上皮变性(RP)包括多种遗传性视网膜变性疾病，这种变性是由一系列不同的基因突变造成的，其临床表现和严重程度具有高度异质性。在过去25年来的研究中，半数以上的RP病例的致病基因已经确定，预测剩余的致病基因绝大多数将会在2020年以前得到鉴定。RP基因诊断和治疗研究进程的快速进展基于DNA测序技术及其相关分析技术的飞速发展。近期的2种新技术的开发和应用为RP的研究开辟了新的前景，包括诱导多能
【机 构】
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哈佛大学医学院，马萨诸塞州眼耳医院眼基因组研究所，波士顿，MA02114，美国；南加州大学Keck医学院，洛杉矶儿童医院个性化医疗中心，洛杉矶，CA90027，美国,哈佛大学医学院，马萨诸塞州眼耳医院
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视网膜色素上皮变性(RP)包括多种遗传性视网膜变性疾病，这种变性是由一系列不同的基因突变造成的，其临床表现和严重程度具有高度异质性。在过去25年来的研究中，半数以上的RP病例的致病基因已经确定，预测剩余的致病基因绝大多数将会在2020年以前得到鉴定。RP基因诊断和治疗研究进程的快速进展基于DNA测序技术及其相关分析技术的飞速发展。近期的2种新技术的开发和应用为RP的研究开辟了新的前景，包括诱导多能干细胞研究和规律间隔成簇短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关核酸酶-9(Cas-9)介导的基因组编辑技术，使得RP致病基因的鉴定结果取得了长足的进步，这种新发现具有转化成RP个体化精准治疗策略的潜力。
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