线粒体脑肌病23例临床特点、影像学及肌肉活检病例分析

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目的探讨线粒体脑肌病的临床、影像学及肌肉活检特点。方法搜集2002年1月至2010年7月经病理及实验室检查确诊的23例线粒体脑肌病进行回顾性分析。结果 9例患者颅内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,20例(86.96%)患者MGT染色发现破碎红纤维(RRF)和(或)或COX酶活性缺失者。结论 MELAS临床表现多样性,肌肉活检及MRI检查有助于确诊。
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