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产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，即在胎儿出生前应用实验室检查以及辅助检查了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或进行基因分析，对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，以及早进行选择性人工流产，淘汰有畸形或携带异常基因的胎儿，从而降低遗传病和先天畸形的发生几率。目前产前诊断已成为应用最普遍、实用价值最显著的预防性优生措施：该专题对产前诊断的意义、产前诊断的方法作一介绍，以供临床医生参考．