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目的:探讨不同类型中枢神经系统(CNS)畸形的产前超声最佳检出时机并分析CNS畸形儿超声表型与基因型的关系。方法:收集2016年6月至2019年12月于福建医科大学附属第一医院进行产前筛查及诊断的单胎妊娠孕妇126例,根据超声检查结果将孕妇分为CNS畸形组、其他畸形组和对照组,分析CNS畸形儿的畸形种类及检出孕周。对3组孕妇进行染色体核型检测,分析不同组间染色体核型异常检出率的差异,并对核型分析正常的CNS畸形儿进一步行染色体微阵列分析(CMA)检测,结合核型检测结果分析不同类型CNS畸形与染色体异常之间