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目的探讨地中海贫血(地贫)及地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活性范围,提高女性地贫合并G6PD缺陷者的诊断率。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因:反向点杂交(RDB)法检测β-THAL基因及家系来验证用电泳法发现的各种地贫;用G6PD/6PGD酶直接比值法(紫外比值法)及家系来确诊G6PD缺陷症。结果重型β地贫、HBH病、轻型β、轻型α地贫的G6PD活性分别是正常人的3倍以上、2~3倍、2倍、1.5倍;地贫合并G6PD缺陷的女性杂合子62%以上G6PD活性在正常范围。结论1.地贫合并G6PD缺陷的女性杂合子,若单纯检测G6PD活性,漏诊达62%,用紫外比值法90%可以检出;2.部分地贫合并G6PD缺陷症的女性杂合子,如果G6PD/6PGD比值结果在1.01-1.06之间,做家系G6PD检测或基因检测,可避免漏诊。