目的本文报道家族性青少年高尿酸血症肾病(FJHN)一家系的尿调节素(UMOD)编码基因新的位点突变并结合文献复习,以期引起肾脏病学者对该病的足够重视。方法收集、核实和整理分析1例FJHN先证者的临床特征、实验室检查及该家系其他成员相关的临床资料;检测先证者及其长子和外甥的UMOD编码基因外显子2~5变异情况。结果先证者呈现典型的FJHN临床表现,包括青年发病,显著性高尿酸血症、痛风性关节炎和痛风石,早期即有夜尿增多等尿浓缩功能减退的表现,肾功能损害持续缓慢进展,至40岁左右时发展为终末期肾病。家系调查及基因突变检测显示,家系三代中至少有高尿酸血症12人,其中3人已死于尿毒症,先证者也已进入尿毒症期,并正在接受血液透析治疗。先证者及其长子经基因检测均有相同的基因突变:UMOD编码基因位第4外显子上第854碱基出现C/A嵌合子(正常参考基因碱基为C)变异,使氨基酸序列第285位丙氨酸(A,GCG)变异为谷氨酸(E,GAG)。无高尿酸血症的先证者外甥经基因检测未发现基因外显子2~5变异。结论家族性青少年高尿酸血症肾病可能与UMOD编码基因位第4外显子上第854碱基变异(此为一新发现的基因突变)有关,对有显著高尿酸血症、痛风,尤其是有慢性肾脏病家族史的青(少)壮年患者,应考虑有无FJHN的可能性,通过医学影像学、肾活检和(或)UMOD基因的检测,尽早明确诊断、避免误诊、漏诊。