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杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy，DMD），是致死性X链锁隐性遗传病．应用聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）技术对6个DMD患者家系16例有关成员进行基因诊断．3个家系为缺失型予以确诊，非缺失型家系结合磷酸肌酸激酶（CPK）等指标及临床情况作出患者兄长不会发病的诊断．