【摘 要】
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目的 建立简便快速准确可推广使用的检测α 地中海贫血 (α Thal)右侧缺失型 ( α3 .7)和左侧缺失型 ( α4 .2 )的聚合酶链反应 (PCR)方法。方法 自行研究设计两组引物。优
【机 构】
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首都医科大学附属北京朝阳医院北京基因诊断实验室遗传病分部; 首都医科大学附属北京朝阳医院北京基因诊断实验室遗传病分部 100020; 100020;
【基金项目】
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北京市自然科学基金资助项目 (JS96 0 0 4)
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目的 建立简便快速准确可推广使用的检测α 地中海贫血 (α Thal)右侧缺失型 ( α3 .7)和左侧缺失型 ( α4 .2 )的聚合酶链反应 (PCR)方法。方法 自行研究设计两组引物。优化PCR反应条件。PCR反应产物用 1%琼脂糖凝胶电泳分离 ,溴化乙啶染色 ,UVP凝胶成像仪下观察记录电泳图谱。结果 运用引物A′、B′、C3进行PCR ,出现 170 0bp扩增带表示 α3 .7,出现 190 0bp扩增带表示α 珠蛋白基因正常或为野生型。二条扩增带同时出现表示是 α3 .7缺失杂合子。无任何扩增带表示是东南亚型缺失纯合子。运用引物G′、E、F′进行PCR ,根据出现 15 80bp扩增带和 1180bp扩增带可诊断为 α4 .2 ,还可区分杂合子与纯合子。结论 本研究设计的两组引物及优化的PCR条件 ,可以简便准确地检测出α Thal标本中有无 α4 .2 和 α3 .7。
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