【摘 要】
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目的:探讨β-地中海贫血的基因型与临床表现之间的关系.方法:小细胞低色素贫血患儿外周血用血红蛋白电泳法作临床诊断.以8种中国人最常见的β地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧
【机 构】
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重庆医科大学儿科学院血液科,重庆医科大学儿科学院血液遗传室
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目的:探讨β-地中海贫血的基因型与临床表现之间的关系.方法:小细胞低色素贫血患儿外周血用血红蛋白电泳法作临床诊断.以8种中国人最常见的β地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患儿及其父母进行基因突变分析.结果:24例患儿中重型地中海贫血14例,βE3例,轻型7例,发现10种基因突变类型.轻型者其基因型全部为杂合子,重型1例是纯合子(17/17),13例是双重杂合子.他们的临床表现为起病早,贫血程度重,HbF显著增高,需要长期输血才能维持其生命和生长发育.βE中1例为重型,2例为中间型.结论:β-地中
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