【摘 要】
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目的分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征(SRNS)的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿
【机 构】
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广州开发区医院儿科,广州市第一人民医院儿科
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金项目(No.A2017087)
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目的分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征(SRNS)的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,8岁11月龄,确诊原发性肾病综合征6年余,激素耐药型,病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。肾病综合征相关基因检测发现,患儿PLCE1基因存在2个杂合错义变异c.577G>A(p.V 193 I)和c.2770G>A(p.G 924S);Sanger测序验证显示c.577G>A(p.V 193 I)来自患
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