先天性皮肤缺损又名先天性皮肤发育不全，是指一个区域或多个区域内的表皮真皮甚至皮下组织出现先天性缺损［1］，临床上较少见，合并大疱性表皮松解症者则更为罕见，我科近期收治1例，报告如下：　　患儿，女，生后20分钟，主因生后发现左下肢左足右足皮肤缺损脱皮入院，患儿胎龄39周+4，剖宫产娩出，无宫内窘迫及生后窒息史，羊水胎盘及脐带未见异常，出生体重3320g，入院查体：体温36.5℃，心率147次∕分，呼吸50次∕分，娩出后即发现患儿左小腿左足右足皮肤破损，皮损边界清楚，创缘凹陷，表面潮红，轻触有出血，基底可见鲜红色组织及血管，触之反应灵敏，痛觉存在，创面无坏死表皮。生后周身皮肤受压处及摩擦处不断出现大疱，内含淡黄色混浊液体，大疱破溃后表面皮肤脱落露出鲜红糜烂面。父母非近亲结婚，家族中无类似病例，无其他遗传病史。辅助检查：血常规正常，皮肤糜烂面分泌物培养无细菌生长，皮肤活组织病理检查，光学显微镜下示：表皮角化过度，棘层肥厚，表皮下可见裂隙形成，真皮浅层血管扩张，血管周围较多淋巴细胞，组织细胞浸润，符合大疱性表皮松解症病理诊断。该患儿最终诊断先天性皮肤缺损合并大疱性表皮松解症。入院后给予莫匹罗星软膏外用预防局部感染，保持皮肤清洁、干燥，并给予能量，热卡，补液支持治疗，维持机体水电解质平衡。治疗10天，患儿家属自动出院。