探讨补体因子I (CFI) 基因上游3个单核苷酸多态性 (SNP) 位点与年龄相关性黄斑变性 (AMD) 的相关性。

病例对照研究。共纳入志愿者379例,包括渗出性AMD患者组119例,早期AMD患者组120例,健康对照组140例。取其外周静脉血提取基因组DNA,应用PCR法结合限制性内切酶酶切分析法和DNA序列测定法检测CFI基因上游的3个SNP位点 (rs10033900:T>C,rs13117504:C>G,rs2285714:C>T) 。计量数据组间比较采用方差分析,基因型和等位基因频率比较采用

²检验,比值比和95%可信区间 (CI) 分析采用logistic回归模型计算。

rs10033900变异型等位基因C分布频率:渗出性AMD组为17.4% (40/230),早期AMD组为22.5% (54/240),对照组为29.3% (82/280) ;渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义 (χ²=9.82,P=0.002,OR=0.57,95%CI:0.36~ 0.88),早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义 (χ²=3.08,P=0.079) 。rs13117504变异型等位基因G分布频率:渗出性AMD组为38.6% (91/236),早期AMD组为54.2% (130/240),对照组为51.8% (145/280) ;渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义 (χ²=9.03,P=0.003,OR=0.56,95%CI:0.39~ 0.82),早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义 (χ²=0.29,P=0.59) 。rs2285714等位基因分布频率:渗出性AMD组与对照组间 (χ²=0.72,P=0.31) 和早期AMD组与对照组间 (χ²=2.30,P=0.13) 差异均无统计学意义。

CFI基因与渗出性AMD的发生相关,其中SNP位点rs10033900和rs13117504的变异型等位基因是渗出性AMD发病的保护因素,而与早期AMD的发病无明显相关性。 (中华眼科杂志,2013,49:350-356)