【摘 要】
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目的 调查重庆市学龄前儿童α地中海贫血(α地贫)基因的携带率、突变类型及分布特征.方法 以整群随机抽样的方法选取重庆市户籍1 057名学龄前儿童为研究对象,采用全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析,采用醋酸纤维薄膜电泳和碱变性试验分析血红蛋白各组分,并对所有样本进行α地贫基因分析.结果 1 057名儿童中α地贫基因携带者55例,等位基因55个,α地贫的基因携带率为5.20％.在55例α地贫基因携带
【机 构】
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400014重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿科学重庆市重点实验室,重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地,400014重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤
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目的 调查重庆市学龄前儿童α地中海贫血(α地贫)基因的携带率、突变类型及分布特征.方法 以整群随机抽样的方法选取重庆市户籍1 057名学龄前儿童为研究对象,采用全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析,采用醋酸纤维薄膜电泳和碱变性试验分析血红蛋白各组分,并对所有样本进行α地贫基因分析.结果 1 057名儿童中α地贫基因携带者55例,等位基因55个,α地贫的基因携带率为5.20％.在55例α地贫基因携带者中,共检出5种缺失型α地贫,最常见的三种依次为:-α3.7(54.55％)、--SEA(18.18％)和-α4.2(9.08％);检出8种非缺失型α地贫,包括1例Hb Quong Sze和7例α珠蛋白基因新突变.检出α三联体24例,人群基因携带率为2.55％.发现2例发生在α珠蛋白基因上的异常血红蛋白病Hb J-Wenchang-Wuming和Hb Arya,首次在中国人中发现并报道Hb Arya.结论 该研究阐明了重庆市α地贫的人群携带率和详细的基因突变种类,首次报道了重庆市人群中α三联体的携带率.研究资料为该地区的遗传咨询和儿童将来的婚育指导提供依据。
其他文献
【摘要】要想增进教师与学生之间的情感，有效的沟通是必不可少的。初中班主任的工作之一就是和学生建立良好的师生关系，这需要教师掌握一定的沟通艺术，根据不同的沟通对象采用不同的方法。良好的师生关系有利于营造和谐的班级环境，促进学生的全面发展。文章分析了初中班主任工作中的沟通艺术，希望能给初中班主任的工作带来帮助。 【关键词】初中班主任;沟通艺术;教育方法 初中生正处于世界观、价值观、人生观等重要价值
恶性淋巴瘤是一组异质性的恶性淋巴增殖性疾病,包括霍奇金淋巴瘤(HL)和非霍奇金淋巴瘤(NHL).恶性淋巴瘤合并实体瘤并不常见,文献多为个案报道[1-7],以恶性淋巴瘤与实体瘤发生于同一器官(尤其是消化系统)的报告较多[5-8].恶性淋巴瘤(特别是NHL)可发生于全身各个器官,当合并其他实体瘤时可引起误诊、漏诊.2009年12月至2012年8月,我们收治4例恶性淋巴瘤合并实体瘤患者,报告如下并结合文
目的 报道2例主动脉夹层合并慢性弥散性血管内凝血(DIC)的患者,并探讨此类病例的治疗方案.方法 对2例主动脉夹层合并慢性DIC患者的临床资料及治疗方案进行分析并复习相关文献.结果 例1,女,53岁,齿龈渗血、皮肤散在瘀斑及血尿2个月,PLT 48×109/L,APTT 38.0 s,纤维蛋白原0.53 g/L;例2,男,86岁,皮肤出血点、瘀斑伴齿龈出血2周,PLT 17×109/L,APTT
乳酸酸中毒(lactic acidosis,LA)是血液系统恶性肿瘤少见的致死性并发症之一,它通常定义为外周血pH值降低(≤7.35)伴血清乳酸增多(≥5 mmol/L)[1].LA根据组织是否缺氧分为两型:A型由各种原因(如癫痫、败血症、心力衰竭等)所致的组织缺氧和(或)组织灌注低下所致;B型无缺氧因素,由细胞代谢异常等原因导致乳酸生成增多,在临床上更少见.我们报道1例急性粒-单核细胞白血病患者
目的 观察FBCA(氟达拉滨十白消安+环磷酰胺+ATG)预处理方案对接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗重型再生障碍性贫血(SAA)患者的供者造血干细胞持续植入的影响.方法 2000年1月至2011年6月,接受allo-HSCT的22例SAA患者纳入研究,男12例、女10例,中位年龄21(5～52)岁.外周血造血干细胞移植9例,外周血与骨髓造血干细胞共移植13例;HLA全相合亲缘供者
【摘要】新时代背景下，多媒体技术在小学体育课程教学中得到了广泛应用。通过多媒体技术的创新应用，教师在教学过程中不仅能够有效调动学生参与体育活动的积极性，还能切实提升教学效率。本文立足在小学体育教学中应用多媒体技术的积极意义，分析了在应用多媒体技术的过程中可能出现的问题和注意要点，并提出具体的创新应用策略，以期能够促进小学体育教学质量的提高。 【关键词】小学教育;体育教学;多媒体技术;创新应用
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种少见的溶血性疾病,往往伴有不同程度的骨髓衰竭.PNH起源于造血干细胞PIG-A基因突变,由此导致锚链蛋白(GPI)合成缺陷,细胞膜表面包括补体调节蛋白CD55和CD59等GPI缺失[1-2],使红细胞和血小板发生补体介导的溶解,导致出现溶血性贫血、食管痉挛、乏力及血栓等一系列临床症状[3].PNH以慢性持续性血管内溶血阵发性加重、血栓形成和骨髓衰竭为主要特征
目的 探 讨Ph染色体阳性(Ph+)和(或)BCR-ABL融合基因阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的预后影响因素.方法 回顾性分析72例Ph+ALL患者资料.比较性别、年龄(以50岁为界)、诊断时高白细胞计数(＞ 30×109/L)、附加染色体异常、BCR-ABL转录本类型、伊马替尼治疗、异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)和治疗1个疗程获得完全缓解(CR)等因素对患者疗效和生存的影响
目的 探讨白消安+环磷酰胺(BU+CY)与全身照射(TBI)+CY两种预处理方案对单倍体相合骨髓移植治疗恶性血液病疗效的影响.方法 回顾性分析2006年1月至2010年12月77例接受单倍体相合骨髓移植治疗的恶性血液病患者临床资料,包括急性髓系白血病21例,急性淋巴细胞白血病33例,慢性髓性白血病19例,骨髓增生异常综合征4例.其中,移植前完全缓解65例,未缓解12例.BU+CY组39例,BU+C
【摘要】文章细致地介绍了网络环境对小学语文高年级课内扩展阅读的促进作用，随后深入探讨了该项教学规划的原则，最后提出建议性策略，希望可以为相关工作人员提供经验参考。 【关键词】网络环境;小学语文;高年级;扩展阅读 在小学语文高年级教学中，为了全面提高教学工作的实效性，提高教学工作质量，教师需要充分考虑当前网络环境的特点，积极制订各项教学规划，大力开展课内扩展阅读教学，从而帮助小学生不断积累语文知