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先证者(Ⅳ2) 男,1+岁,维吾尔族,因毛发稀少,无乳牙生长而就诊.查体:身高80 cm,体重12 kg,发育营养良好,智力正常,心肺检查正常.患儿出生时即无毛发,正常分娩,无特殊.头发眉毛少,色黄、睫毛、毳毛没有生长,皮肤略干燥,表现不出汗,不耐热,在夏天不敢活动,面部改变为前额向前突起,下部较狭窄,鼻孔大,口唇厚,无乳牙生长,指甲发育尚可,诊断为无汗性外胚层发育不良。