【摘 要】
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目的在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,并分析其临床应用效果。方法在2018年2月-2019年2月间,选取在我院进行串联质谱技术筛查的5548例新生儿作为分析对象。结
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目的在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,并分析其临床应用效果。方法在2018年2月-2019年2月间,选取在我院进行串联质谱技术筛查的5548例新生儿作为分析对象。结果5548例新生儿中具有41例可疑阳性新生儿,概率为0.74%,1年后确诊病情为高瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、尿素循环障碍、异戊酸血症、脂肪酸代谢异常的例数为1例、5例、3例、2例、4例。15例患儿及时确诊病情,并及时得到有效的治疗干预。结论在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,为遗传代谢性疾病的诊断提供参考,应用效果显著,
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