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人mtDNA为母系遗传 ,Y DNA为父系遗传 ,且mtDNA分子和Y染色体特异区在减数分裂时均不发生重组 ,这就积累较多的突变 ,记录了人类的进化史 ,因此mtDNA和Y DNA的多态性 ,是探索人类起源、进化和迁移规律有价值的工具。本文介绍了近年来人mtDNA的D环区、V区和Y染色体DNA的双等位基因、多等位基因多态性的研究进展