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目的探讨产前检查在胎儿先天疾病筛查中的作用,为降低出生缺陷提供依据。方法对我院1242例孕中期孕妇行血清和超声联合筛查的结果进行回顾性分析。结果所有筛查的孕妇共发现51例高危孕妇,其中含6例超声检出的胎儿畸形,45例血清检出的高危。单一血清学筛查与血清学结合超声联合筛查的检出比例分别为3/11、8/11。结论产前检查特别是联合血清学和超声检查筛查可以降低缺陷儿出生率,有利于优生优育。