【摘 要】
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目的探讨丝聚蛋白(FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与延边地区朝鲜族特应性皮炎(AD)的关系。方法选择70例AD患者和90例正常对照人群作为研究对象,使用PCR法,分析FLG基因2个SNPs
【机 构】
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延边大学附属医院皮肤科; 延边大学医学院医学遗传学教研室;
【基金项目】
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国家自然科学基金(81560503);国家自然科学基金(81060124)
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目的探讨丝聚蛋白(FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与延边地区朝鲜族特应性皮炎(AD)的关系。方法选择70例AD患者和90例正常对照人群作为研究对象,使用PCR法,分析FLG基因2个SNPs位点(rs11584340及rs3126085)的基因型与等位基因情况,探讨AD组及对照组等位基因、基因型频率分布情况。结果 FLG基因2个SNPs rs11584340(G)和rs3126085(G)等位基因频率、基因型频率在AD组、对照组之间均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);在延边朝鲜族人群AD组与对照组之间rs11584340和rs3126085位点的等位基因频率、基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);rs11584340与rs3126085为强连锁不平衡(D’=1.00,r~2=0.84);延边地区朝鲜族FLG基因2个SNPs的等位基因频率与Hap Map数据库(ss41111533,ss17361789)比较均存在差异,rs11584340-G等位基因频率显著低于非洲人(YRI)和欧洲人(CEU)(P<0.01);rs3126085-G等位基因频率显著低于CEU(P<0.01)。结论延边朝鲜族rs11584340和rs3126085为强连锁不平衡;FLG基因SNP存在种族差异和民族差异;FLG基因rs11584340和rs3126085多态可能与中国延边地区朝鲜族AD易感性不相关。
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